Spina bifida: Früherkennung und Behandlung

Spina bifida – auch als „offener Rücken“ bekannt – ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die bereits in den ersten Wochen der Schwangerschaft entsteht. Diese Fehlbildung kann zu verschiedenen neurologischen Symptomen führen und das Leben betroffener Kinder verschieden stark beeinträchtigen. Spina bifida ist die häufigste Ursache angeborener Körperbehinderungen – sie wird bei etwa einer von 3.000 Geburten festgestellt. 

In diesem Artikel möchten wir dich umfassend über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Spina bifida informieren. Zudem gehen wir auf die möglichen Risiken wie Folsäuremangel und Begleiterscheinungen wie den Wasserkopf (Hydrocephalus) ein und geben Informationen zu Anlaufstellen, Hilfsmitteln und Tipps für den Alltag.

Mehr über ähnliche neurologische Erkrankungen bei Kindern erfährst du in unserem Beitrag über Kinderlähmung.

Spina bifida, zusammengesetzt aus den lateinischen Begriffen „spina“ (Stachel, Dorn) und „bifidus“ (in zwei Teile gespalten), wird im Deutschen oft als „Wirbelspalt“, „Spaltwirbel“ oder „offener Rücken“ bezeichnet. Diese Fehlbildung tritt auf, wenn sich das Neuralrohr, aus dem sich Gehirn, Rückenmark und das umgebende Gewebe entwickeln, zwischen dem 22. und 28. Tag der Embryonalentwicklung nicht vollständig schließt. Dabei bleiben ein oder mehrere Wirbelbögen offen, und die Rückenmarkshäute können hervortreten und offen liegen.

Die genauen Ursachen von Spina bifida sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Ein bedeutender Risikofaktor ist der Folsäuremangel während der Schwangerschaft, der zu neurologischen Fehlbildungen und Symptomen führen kann. Darüber hinaus kann auch die Einnahme bestimmter Medikamente, wie beispielsweise Epilepsiemedikamente, das Risiko erhöhen. Studien zeigen, dass das Risiko für einen offenen Rücken bei Babys steigt, wenn in der Familie bereits Fälle von Spina bifida oder anderen Neuralrohrdefekten aufgetreten sind.

Man unterscheidet zwei Hauptarten der Spina bifida:

• Spina bifida occulta: Bei dieser Form zeigt sich ein gespaltener Wirbelbogen ohne Beteiligung der Rückenmarkshäute und des Rückenmarks, wodurch sie von außen nicht sichtbar ist. Da die Spina bifida occulta meist symptomlos verläuft, ist keine Behandlung erforderlich.

• Spina bifida aperta: Diese Form beschreibt die offene bzw. sichtbare Spina bifida. Die Beschwerden hängen davon ab, welche Anteile des Rückenmarks betroffen sind und auf welcher Höhe der Wirbelsäule der Spalt liegt.

Die Symptome und Schweregrade der Spina bifida können stark variieren und hängen maßgeblich von der Art und dem Ausmaß der Fehlbildung ab.

• Spina bifida occulta-Symptome: Diese Form der Spina bifida ist häufig symptomlos. Da die Wirbelbögen gespalten sind, aber das Rückenmark und die Rückenmarkshäute nicht betroffen sind, bleibt sie oft unbemerkt. In manchen Fällen können jedoch leichte Symptome wie Schmerzen im unteren Rücken oder eine kleine Hautveränderung über der betroffenen Stelle auftreten.

• Spina bifida aperta-Symptome: Diese Form ist sichtbarer und kann schwerwiegendere Symptome hervorrufen. Die Schwere der Symptome hängt davon ab, welche Teile des Rückenmarks und der Nerven betroffen sind.

  Mögliche Symptome sind:

  • Lähmungen und Empfindungsstörungen in den Beinen

  • Probleme mit der Blasen- und Darmkontrolle

  • Hydrocephalus (Wasserkopf)

  • Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen

Die Folgeschäden der Spina bifida können bereits in der frühen Kindheit beginnen, machen sich möglicherweise aber auch erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Zu den häufigsten Problemen zählen:

• Muskelschwäche in den Beinen oder Lähmungen der Blase und des Darms

• erhebliche Probleme im Bereich des Bewegungsapparates wie Skoliosen (Verkrümmungen der Wirbelsäule), Gelenkkontrakturen (eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, besonders in den Beinen) und gravierende Fußfehlstellungen

• Hüftgelenksdysplasien oder Ausrenkungen der Hüften, was die Mobilität und Selbstständigkeit der Betroffenen stark einschränken kann

Die Lebenserwartung bei einem offenen Rücken kann unterschiedlich sein und wird von vielen Faktoren beeinflusst, wie dem Ausmaß der Fehlbildung und dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen wie einem Hydrocephalus. Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung kann sich die Lebenserwartung mit Spina bifida jedoch deutlich erhöhen – und viele Betroffene ein relativ normales Leben führen.

Eine frühzeitige Diagnose und individuelle Behandlung sind entscheidend, um beim Thema offener Rücken auch für Erwachsene die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten und Komplikationen zu minimieren. Mehr über die Auswirkungen von neurologischen Entwicklungsstörungen findest du auch in unserem Artikel über infantile Cerebralparese.

Die Diagnose der Spina bifida kann bereits während der Schwangerschaft gestellt werden, was eine frühzeitige Planung und Vorbereitung ermöglicht. Hierbei spielen verschiedene Untersuchungen und Verfahren eine wichtige Rolle.

Pränatale Diagnostik und Untersuchungen

Die Pränataldiagnostik per Definition umfasst verschiedene Untersuchungen, die durchgeführt werden, um mögliche Fehlbildungen wie die Spina bifida frühzeitig zu erkennen. Ein wichtiger Bestandteil der pränatalen Diagnostik ist der Ultraschall, der bereits im zweiten Trimester der Schwangerschaft Hinweise auf einen offenen Rücken beim Baby geben kann. 

Typische frühe Anzeichen im Ultraschall sind ein verringerter Schädelumfang des Kindes, erweiterte Hirnkammern sowie charakteristische sonografische Zeichen wie das Lemon-Sign und das Banana-Sign. Ergänzend dazu kann eine Blutuntersuchung der Mutter durchgeführt werden, bei der spezielle Marker, wie das Alpha-1-Feto-Protein (AFP), gemessen werden. Erhöhte Werte im mütterlichen Blut oder Fruchtwasser können auf Neuralrohrdefekte hinweisen.

Bildgebende Verfahren

Um die Diagnose zu bestätigen und das Ausmaß der Fehlbildung genauer zu bestimmen, werden bildgebende Verfahren eingesetzt. Der detaillierte Ultraschall ist hierbei das häufigste Mittel. In einigen Fällen kann auch eine Magnetresonanztomografie (MRT) des ungeborenen Kindes durchgeführt werden, um genauere Informationen über die Struktur und den Zustand des Rückenmarks zu erhalten. Diese Verfahren helfen den Ärzten, den besten Zeitpunkt und die beste Methode für eine mögliche Behandlung zu planen.

Typische Anzeichen und Risikofaktoren

Zu den typischen Anzeichen einer Spina bifida gehört der Nachweis eines offenen Rückens im Baby durch Ultraschall oder ungewöhnliche Blutwerte bei der Mutter. Risikofaktoren, die eine Spina bifida wahrscheinlicher machen, sind aber auch: 

• genetische Vorbelastungen

• Folsäuremangel während der Schwangerschaft 

• die Einnahme bestimmter Medikamente

Weitere Informationen zur pränatalen Diagnostik und anderen neurologischen Erkrankungen findest du in unserem Blogbeitrag über Paresen.

Die Behandlung der Spina bifida hängt von der Schwere der Fehlbildung und den spezifischen Bedürfnissen des betroffenen Kindes ab. 

Chirurgische Eingriffe vor und nach der Geburt

Bei einer schweren Spina bifida kann bereits während der Schwangerschaft ein chirurgischer Eingriff in Erwägung gezogen werden. Diese pränatale Operation wird durchgeführt, um den offenen Rücken des Babys zu schließen und weitere Schädigungen des Rückenmarks zu verhindern. Studien haben gezeigt, dass pränatale Eingriffe die neurologischen Funktionen verbessern und das Risiko für einen Wasserkopf verringern können.

Nach der Geburt wird häufig eine operative Behandlung erforderlich, um den Defekt zu schließen und das Risiko von Infektionen zu minimieren. Der sogenannte Zelenverschluss wird direkt nach der Geburt vorgenommen, um Folgekomplikationen zu vermeiden. Im weiteren Verlauf des Heranwachsens können je nach Ausprägung der Erkrankung verschiedene Operationen nötig werden, zum Beispiel neurochirurgische Eingriffe wie die Shuntversorgung bei Hydrocephalus oder kinderorthopädische Operationen an Hüften, Knien und Füßen. Diese Eingriffe können von der frühzeitigen Gelenklösung bis hin zu knöchernen Umstellungen und Achskorrekturen reichen.

Physiotherapie und Rehabilitation

Eine konservative Spina-bifida-Therapie beginnt oft kurz nach der Geburt mit Physiotherapie, um die Beweglichkeit und Muskelkraft des Kindes zu verbessern und zu erhalten. Der Umgang mit individuell angepassten Schienen (Orthesen) und Hilfsmitteln spielt eine wichtige Rolle, um dem Kind den Alltag zu erleichtern. Jedes Kind sollte zudem auf Blasenstörungen untersucht werden, um frühzeitig entsprechende Behandlungsmaßnahmen einzuleiten.

Interdisziplinäre Betreuung und langfristige Versorgung

Eine erfolgreiche Behandlung der Spina bifida erfordert eine interdisziplinäre Betreuung: Verschiedene Fachleute wie Kinderärzte, Neurologen, Orthopäden, Urologen, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten arbeiten zusammen, um eine ganzheitliche Versorgung zu gewährleisten. Auch die langfristige Betreuung und regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um die Gesundheit und Lebensqualität des Kindes kontinuierlich zu überwachen und zu fördern.

Die persönlichen Einschränkungen des Kindes können je nach Schwere der Behinderung unterschiedlich ausfallen – von kaum sichtbaren Beeinträchtigungen bis hin zu einem Leben im Rollstuhl. In speziellen pädiatrischen Zentren, die eine fachübergreifende Versorgung gewährleisten, wird eine Behandlungskontinuität vom Kindesalter bis hin zum Erwachsenenalter sichergestellt.

Ein häufiger Begleiter der Spina bifida ist der Wasserkopf (Hydrocephalus). Bei einem Hydrocephalus handelt es sich um eine Ansammlung von Flüssigkeit in den Hirnkammern, was zu einem erhöhten Druck auf das Gehirn führt. Dieser Zustand kann schwerwiegende neurologische Schäden verursachen, wenn er nicht rechtzeitig behandelt wird.

Warum tritt ein Hydrocephalus bei Spina bifida auf?

Bei Babys mit einem offenen Rücken kommt es häufig zu einer Fehlentwicklung der Hirnkammern und des Abflusses von Gehirnflüssigkeit. Durch den Defekt in der Wirbelsäule kann die Flüssigkeit nicht richtig zirkulieren und sammelt sich im Gehirn an. Dies führt zu einem Hydrocephalus. Etwa 80 bis 90 Prozent der Kinder mit Spina bifida entwickeln einen Wasserkopf.

Symptome und Diagnose

Ein Wasserkopf bei einem Baby kann durch einen vergrößerten Kopfumfang und gespannte Fontanellen (weiche Stellen auf dem Schädel) erkannt werden. Weitere Symptome können Erbrechen, Reizbarkeit, Schläfrigkeit und Krampfanfälle sein. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Ultraschall, MRT- oder CT-Scans, um die Flüssigkeitsansammlung und den Druck auf das Gehirn zu beurteilen.

Behandlung des Hydrocephalus

Die Behandlung des Hydrocephalus umfasst in der Regel einen chirurgischen Eingriff, bei dem ein Shunt-System eingesetzt wird. Dieser Shunt leitet die überschüssige Flüssigkeit vom Gehirn in eine andere Körperhöhle, wo sie resorbiert wird. Diese Behandlung hilft, den Druck auf das Gehirn zu reduzieren und die Symptome zu lindern.

Auswirkungen auf die Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei einem Hydrocephalus hängt von verschiedenen Faktoren ab – einschließlich der Schwere der Spina bifida und der Wirksamkeit der Behandlung. Mit einer rechtzeitigen und angemessenen Behandlung können viele Kinder jedoch ein relativ normales Leben führen. Eine kontinuierliche medizinische Betreuung und regelmäßige Nachuntersuchungen sind jedoch unerlässlich, um Komplikationen zu vermeiden und die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.

Ein Hydrocephalus kann das Leben eines Kindes mit Spina bifida erheblich beeinflussen, aber durch frühzeitige Diagnose und effektive Behandlung können viele der damit verbundenen Risiken und Symptome erfolgreich gemanagt werden.

Alltägliche Herausforderungen mit einer Spina bifida

Das Leben mit Spina bifida bringt viele Herausforderungen mit sich, die je nach Schweregrad der Fehlbildung variieren können. 

Zu den häufigsten Problemen gehören: 

• Mobilitätseinschränkungen

• Blasen- und Darmfunktionsstörungen

• Lernschwierigkeiten 

Abgesehen von den körperlichen Einschränkungen, stellt die Krankheit für Familien und betroffene Kinder eine enorme emotionale Herausforderung dar. Dennoch berichten viele Familien in Erfahrungsberichten, dass es möglich ist, mit der Krankheit zu wachsen und einen Weg zu finden, mit ihr zu leben.

Welche Unterstützung erhalte ich bei einer Spina bifida?

Menschen mit Spina bifida und ihre Familien haben Zugang zu einer Vielzahl von medizinischen und sozialen Unterstützungsangeboten. 

Medizinische Unterstützung

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und spezialisierte Behandlungen durch ein interdisziplinäres Team aus Ärzten, Therapeuten und Pflegekräften sind entscheidend. Dies umfasst orthopädische, neurologische und urologische Betreuung sowie Physiotherapie, um die körperliche Funktionsfähigkeit zu erhalten und zu verbessern. Besonders hilfreich ist es, feste Ansprechpartner zu haben – dies ermöglicht es Familien, ein Vertrauensverhältnis aufzubauen und stellt häufig eine große Stütze dar. 

Soziale Unterstützung

Sozialarbeiter und spezialisierte Beratungsstellen können dabei helfen, finanzielle Unterstützung und Hilfsmittel zu organisieren. Zudem gibt es Selbsthilfegruppen und Netzwerke, die den Austausch mit anderen Betroffenen ermöglichen und emotionale Unterstützung bieten.

Die deutschlandweit agierende Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH) ist für viele Familien und Betroffene die erste und am besten vernetzte Anlaufstelle.

Bildung und Integration

Spezielle Bildungsprogramme und integrative Schulen können sicherstellen, dass Kinder mit Spina bifida eine angemessene Bildung erhalten. Dabei ist Inklusion meist der Schlüssel zu einer erfolgreichen Bildung und Integration von Kindern mit Spina bifida. Wichtige Ansätze und Maßnahmen sind hierbei: 

• Adaptive Sitzmöbel: Spezielle Stühle oder Schreibtische verbessern den Komfort und die Körperhaltung der Kinder.

•  Hilfstechnologie: Tools wie Spracherkennungssoftware, Bildschirmleseprogramme oder adaptive Tastaturen können den Lernprozess erleichtern.

•  Verlängerte Zeit für Aufgaben und Tests: Aufgaben und Prüfungen können aufgrund körperlicher Einschränkungen länger dauern.

• Individualisierte Bildungspläne (IEPs): Diese Pläne sind personalisierte Roadmaps für den Bildungserfolg und beschreiben spezifische Ziele, Unterkünfte und Dienstleistungen für jeden Schüler. Ziele sollten realistisch und auf die Fähigkeiten des Kindes zugeschnitten sein. Therapieangebote wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können in den Schulalltag integriert werden. IEPs werden regelmäßig überprüft und angepasst.

• Peer-Unterstützung und Sensibilisierung: Förderung von Empathie und Verständnis ist entscheidend. Schulen können Sensibilisierungskampagnen organisieren und die Unterstützung durch Gleichaltrige fördern. Ein Buddy-System, bei dem Kinder mit Spina bifida mit unterstützenden Gleichaltrigen zusammengebracht werden, kann hilfreich sein. Unterrichtsdiskussionen über Unterschiede und Akzeptanz sowie das Feiern der Fähigkeiten jedes Kindes tragen ebenfalls zur Inklusion bei.

• Übergangsplanung: Die Vorbereitung auf Übergänge, wie von der Grundschule zur Mittelschule oder von der Oberschule zur Hochschule, erfordert sorgfältige Planung. Eine nahtlose Kommunikation zwischen Schule und medizinischem Fachpersonal sowie die Förderung von Fähigkeiten zur Selbstvertretung sind entscheidend.

Im Allgemeinen sind Community-Ressourcen und Partnerschaften unerlässlich. Die Verbindung von Familien mit lokalen Ressourcen verbessert die Bildungsunterstützung. Durch einen ganzheitlichen Ansatz wird es Kindern mit Spina bifida ermöglicht, ihr volles Potenzial auszuschöpfen, ihre Stärken zu würdigen und ihre Widerstandsfähigkeit zu fördern.

Die Diagnose Spina bifida bei einem ungeborenen Kind ist für werdende Eltern oftmals ein Schock. Wichtig ist nun, die bestmögliche Unterstützung zu finden: 

Praktische Tipps

1. Informationen: Lies so viel wie möglich über Spina bifida und verstehe, welche Maßnahmen und Behandlungen verfügbar sind. Webseiten wie Child-Help bieten wertvolle Informationen und Ressourcen.

2. Frühzeitige medizinische Betreuung: Stelle sicher, dass du eine enge Zusammenarbeit mit einem spezialisierten medizinischen Team hast. Ein interdisziplinäres Team aus Neurologen, Orthopäden und Urologen kann dir helfen, einen individuellen Behandlungsplan für dein Kind zu erstellen.

3. Nutze Hilfstechnologie: Es gibt verschiedene technologische Hilfsmittel, die das Leben deines Kindes erleichtern können, wie z.B. adaptive Sitzmöbel und Hilfsmittel für den Alltag.

Anlaufstellen und Unterstützung

1. Child-Help Deutschland: Diese Organisation bietet umfassende Unterstützung für Kinder mit Spina bifida und deren Familien. Sie ermöglichen nicht nur lebensrettende Operationen, sondern unterstützen auch bei der Nachsorge und der Bereitstellung von notwendigen Materialien. Weitere Informationen findest du auf der Webseite von Child-Help Germany.

2. Selbsthilfegruppen und Netzwerke: Der Austausch mit anderen Eltern in ähnlichen Situationen kann emotional sehr unterstützend sein. Gruppen wie die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH) bieten wertvolle Gemeinschaften und Ressourcen.

3. Buddy-Systeme und Sensibilisierung: Schulen und Gemeinschaften können durch Sensibilisierungskampagnen und Buddy-Systeme helfen, die Integration deines Kindes zu fördern.

Emotionale Unterstützung

1. Eltern-Begleiten-Eltern-Programme: Projekte wie „Eltern begleiten Eltern“ bieten gezielte Unterstützung durch erfahrene Eltern, die ähnliche Herausforderungen gemeistert haben. Dies kann sehr hilfreich sein, um praktische Tipps zu erhalten und emotionale Unterstützung zu finden.

2. Professionelle Beratung: Psychologen und Berater, die auf familiäre und pädiatrische Themen spezialisiert sind, können der werdenden Familie helfen, die emotionalen Belastungen zu bewältigen.

3. Community-Ressourcen: Nutze lokale Ressourcen und Programme, die dir helfen können, dein Kind optimal zu unterstützen. Dies kann den Zugang zu barrierefreien Lernzentren und Bibliotheken sowie Workshops zu adaptiven Sportarten und unterstützender Technologie umfassen.

Die Kombination aus medizinischer, sozialer und emotionaler Unterstützung kann dir und deinem Kind helfen, ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben zu führen. Durch den Zugang zu den richtigen Informationen und Netzwerken kannst du sicherstellen, dass du auf deinem Weg gut begleitet wirst.