Charcot-Marie-Tooth-Syndrom: Was du wissen musst

Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die schleichend zu Muskelschwäche und Empfindungsstörungen in den Beinen und Füßen führt. Obwohl das Syndrom oft bereits in der Kindheit oder Jugend auftritt, kann es bei vielen Betroffenen erst im Erwachsenenalter deutliche Symptome verursachen. Diese Erkrankung betrifft das alltägliche Leben – doch es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und somit deine Lebensqualität zu verbessern.

In diesem Artikel erfährst du alles Wichtige über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten des Charcot-Marie-Tooth Syndroms. 

Das Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Degeneration der peripheren Nerven führt. Diese Nerven sind für die Steuerung der Muskeln und das Empfinden von Berührungen und Schmerzen verantwortlich. CMT zählt zu den häufigsten erblichen Neuropathien und betrifft Millionen von Menschen weltweit.

Die Erkrankung wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Nervenfunktionen stören. Im Verlauf der Krankheit verlieren die Nerven ihre Fähigkeit, Signale korrekt zu übertragen, was zu Muskelschwäche und Empfindungsstörungen führt. Häufig treten die ersten Symptome an den Händen, Beinen und Füßen auf. Dadurch kann bei Betroffenen sowohl das Gehen als auch die Feinmotorik in den Händen eingeschränkt sein.

Das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom ist eine spezifische Variante von CMT, die ähnliche Symptome aufweist, aber in der Regel eine mildere Ausprägung und einen langsameren Verlauf hat.

Die Ursachen des Charcot-Marie-Tooth Syndroms liegen in genetischen Veränderungen, die die Funktion der peripheren Nerven beeinträchtigen. Diese Mutationen betreffen Proteine, die für die Bildung und Erhaltung der Nervenzellen notwendig sind. 

Es gibt verschiedene Gene, die mit der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung in Verbindung gebracht werden, weshalb die Krankheit in verschiedene Untertypen unterteilt ist. Die Vererbung kann auf unterschiedliche Weise erfolgen, meist erfolgt sie jedoch autosomal dominant – das bedeutet, dass eine veränderte Genkopie von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu vererben.

Zu den Hauptursachen gehören:

• Genetische Mutationen: Diese betreffen die Gene, die für die Nervenfunktion entscheidend sind.

• Störungen der Myelinbildung: Myelin ist die Schutzschicht der Nervenfasern, und seine Zerstörung führt zu einer Beeinträchtigung der Nervenleitung.

• Vererbung: Die Charcot-Krankheit wird in der Regel vererbt, was bedeutet, dass es oft mehrere Familienmitglieder betrifft.

Die Symptome des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (CMT) entwickeln sich oft langsam und beginnen meist in den Händen, Beinen und Füßen. Typische Anzeichen der Erkrankung sind:

• Muskelschwäche: Besonders in den Füßen und Beinen wird die Muskulatur schwächer, was das Gehen und Stehen erschwert. Dies äußert sich oft auch als Gliederschmerzen in den Beinen.

• Fußdeformitäten: Viele Betroffene entwickeln einen Hohlfuß oder Klumpfuß, der das Gehen noch weiter beeinträchtigt.

• Gangunsicherheit: Aufgrund der geschwächten Muskulatur in den Beinen kann das Laufen unsicher werden.

• Empfindungsstörungen: Ein häufiges Symptom sind Nervenschäden, die sich als Taubheit, Kribbeln in den Beinen oder brennende Schmerzen äußern.

• Feinmotorik-Probleme: Auch die Beeinträchtigung der Hände kann ein frühes Anzeichen für das Syndrom sein, was das Greifen und Halten von Gegenständen erschwert.

Diese Nervenschäden und Symptome führen zu einer zunehmenden Einschränkung der Beweglichkeit, weshalb frühzeitige Maßnahmen, wie Physiotherapie und spezielle Schuhe, sinnvoll sind.

Die Diagnose des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (CMT) beginnt in der Regel mit einer gründlichen körperlichen Untersuchung und der Erhebung der Krankengeschichte, insbesondere familiärer Vorerkrankungen. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, wird oft nach ähnlichen Symptomen bei Verwandten gefragt. Zu den gängigen Diagnosemethoden gehören:

• Körperliche Untersuchung: Der Arzt prüft auf Anzeichen von Muskelschwäche, Gangunsicherheiten und Fußdeformitäten, die typisch für CMT sind.

• Nervenleitgeschwindigkeitstests: Diese Tests messen, wie schnell elektrische Signale durch die Nerven laufen. Bei Menschen mit CMT sind diese Signale oft verlangsamt.

• Elektromyografie (EMG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität der Muskeln und kann Hinweise auf den Schweregrad der Nervenstörungen geben.

• Genetische Tests: Eine DNA-Analyse kann helfen, die spezifische Mutation zu identifizieren, die das Charcot-Marie-Tooth Syndrom verursacht. Das ist besonders wichtig, um den genauen Subtyp der Erkrankung festzustellen.

Auch wenn es keine Heilung für das Charcot-Marie-Tooth Syndrom gibt, kannst du viel dafür tun, um die Symptome zu lindern und deine Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung zielt darauf ab, die Muskelschwäche zu minimieren und die Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten.

Hier sind einige der häufigsten Ansätze:

• Physiotherapie: Regelmäßige Übungen können dir helfen, deine Muskulatur zu stärken und deine Beweglichkeit zu erhalten. Besonders Übungen für die Füße und Beine sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

• Orthopädische Hilfsmittel: Spezielle Schuhe oder Schuheinlagen können deine Fußstellung korrigieren und dir beim Gehen helfen. Auch Orthesen sind oft hilfreich, um deine Gelenke zu stabilisieren.

• Medikamente: In manchen Fällen können Medikamente die durch Nervenschäden verursachten Schmerzen lindern.

• Operationen: Wenn die Fußdeformitäten, wie der Charcot-Fuß, stark ausgeprägt sind, kann eine Operation notwendig werden, um deine Mobilität zu verbessern. Der Behinderungsgrad durch den Charcot Fuß hängt dabei vom Schweregrad der Fußverformung ab.

Der Alltag mit dem Charcot-Marie-Tooth Syndrom kann herausfordernd sein. Die Lebenserwartung kannst du jedoch aktiv mit Routinen und deinem Lebensstil beeinflussen.

Viele Betroffene leiden im Verlauf der Erkrankung an starken Beinschmerzen. Trotzdem gibt es viele Möglichkeiten, wie du deine Lebensqualität verbessern und deinen Alltag so aktiv wie möglich gestalten kannst – Bewegung und gezielte Übungen spielen dabei eine zentrale Rolle. 

• Regelmäßige Bewegung: Auch wenn es manchmal schwerfällt, ist Bewegung entscheidend. Spezielle Übungen bei Polyneuropathie in den Füßen unterstützen dabei, die Muskulatur zu stärken und die Mobilität zu fördern. Ein Physiotherapeut kann dir zeigen, welche Übungen für dich am besten geeignet sind.

• Hilfsmittel nutzen: Rollatoren oder orthopädische Hilfsmittel bieten Unterstützung, um sicherer zu gehen und dein Gleichgewicht zu halten. Diese Unterstützung sorgt dafür, dass du dich freier bewegen kannst und Unabhängigkeit im Alltag bewahrst.

• Schmerzmanagement: Bei vielen Betroffenen treten im Verlauf der Krankheit Schmerzen in den Beinen auf, die sich als brennende Empfindung äußern können. Hier kommt es darauf an, frühzeitig mit deinem Arzt über Schmerztherapien zu sprechen, um die Beschwerden bestmöglich in den Griff zu bekommen.

Auch wenn das Charcot-Marie-Tooth Syndrom eine fortschreitende Erkrankung ist – es gibt viele Wege, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und dein Leben weiterhin aktiv zu gestalten. Gemeinsam mit deinen Ärzten und Physiotherapeuten kannst du Strategien entwickeln, die zu dir und deinem Alltag passen.