Friedreich-Ataxie: Alles zu Anzeichen, Verlauf & Therapie

Die Friedreichsche Ataxie ist eine seltene, aber ernsthafte Erkrankung des Nervensystems, die das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination beeinträchtigt. Mit der Zeit wird es für Betroffene immer schwieriger, sich sicher zu bewegen und alltägliche Aufgaben selbstständig zu erledigen. Doch es gibt verschiedene Ansätze, die dabei helfen können, trotz der Herausforderungen ein aktives und erfülltes Leben zu führen.

In diesem Artikel werden die wichtigsten Symptome, der Krankheitsverlauf und unterstützende Hilfsmittel vorgestellt, die den Alltag erleichtern und dabei helfen, die Lebensqualität zu verbessern.

Die Friedreich-Ataxie (auch als Friedreichsche Ataxie bekannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das zentrale Nervensystem angreift und zu einer Störung der Bewegungskoordination führt. Der Begriff „Ataxie“ beschreibt dabei die Schwierigkeit, Bewegungen präzise auszuführen, was bei Betroffenen zu einer zunehmenden Gangunsicherheit und Problemen beim Stehen und Gehen führt.

Die Erkrankung wird durch eine Mutation im Frataxin-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das die Funktion der Nervenzellen unterstützt. Durch die Fehlfunktion dieses Gens kommt es im Laufe der Zeit zu einem fortschreitenden Verlust der Nervenzellen – und dies vor allem im Kleinhirn und im Rückenmark. Dies beeinträchtigt als Folge die Bewegungskoordination von Betroffenen erheblich.

Die Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Frataxin-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt dazu, dass die Nervenzellen im Laufe der Zeit zunehmend ihre Funktion verlieren. Da es sich um eine erblich bedingte Krankheit handelt, wird sie autosomal-rezessiv vererbt – das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des veränderten Gens sein müssen, um die Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben.

Die Krankheit betrifft das zentrale Nervensystem, vor allem das Rückenmark und das Kleinhirn, was zu den typischen Koordinationsstörungen führt. Bewegungsunsicherheit, Muskelschwäche und eine langsame Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten sind häufige Folgen. Weitere Informationen über ähnliche neurologische Erkrankungen findest du in unserem Artikel zum Kaudasyndrom.

Die Friedreich Ataxie zeigt sich oft schon in der Kindheit oder Jugend. Die ersten Anzeichen können sich unterschiedlich stark ausprägen – aber hier sind einige typische Symptome der Friedreich-Ataxie, die häufig auftreten:

• Gangunsicherheit: Eines der frühesten Anzeichen ist eine zunehmende Gangunsicherheit. Betroffene haben Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten, und stürzen häufiger.

• Schwäche in den Beinen: Mit der Zeit nimmt die Muskelschwäche in den Beinen zu, was das Gehen immer anstrengender macht.

• Probleme mit der Feinmotorik: Auch die Koordination der Hände und Finger wird durch die Ataxie beeinträchtigt, was alltägliche Aufgaben wie Schreiben oder Essen erschwert.

• Sprachstörungen: Viele Betroffene entwickeln mit der Zeit auch Sprachprobleme, da die Ataxie die Steuerung der Muskulatur für die Sprache beeinflusst.

Da diese Symptome fortschreiten, ist eine frühzeitige Behandlung besonders wichtig. Auch zu beachten ist, dass ähnliche Symptome auch bei der Huntington-Krankheit auftreten, was eine klare Diagnose erforderlich macht.

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende Erkrankung, deren Verlauf sich von Person zu Person unterschiedlich entwickeln kann. In den ersten Jahren nach Auftreten der ersten Symptome ist meist eine zunehmende Gangunsicherheit spürbar. Viele Betroffene sind im weiteren Verlauf auf Hilfsmittel wie Gehhilfen oder Rollstühle angewiesen.

• Frühes Stadium: Erste Anzeichen sind meist Schwierigkeiten beim Gehen und eine zunehmende Unsicherheit bei der Bewegungskoordination.

• Mittleres Stadium: Die Symptome verschlimmern sich, und es kann zu Lähmungen in den Beinen kommen. In diesem Stadium tritt häufig auch eine Versteifung der Muskeln auf.

• Spätes Stadium: Im Endstadium können viele Betroffene nicht mehr gehen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Es kommt zu schweren Koordinationsstörungen und auch zu Problemen mit der Sprech- und Schluckfunktion.

Die Prognose hängt jedoch stark davon ab, wie früh die Krankheit erkannt wird und welche Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden.

Auch wenn es leider keine Heilungsmethode für die Friedreich-Ataxie gibt, kann eine individuelle Behandlung die Symptome lindern und die Lebensqualität deutlich verbessern. Dabei kommen verschiedene Therapien zum Einsatz, die speziell auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmt sind. Mit der richtigen Unterstützung kannst du, falls du betroffen bist, auch weiterhin aktiv am Leben teilnehmen.

Alle Infos zur Physiotherapie

Regelmäßige Physiotherapie ist besonders wichtig, um die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit zu erhalten. Gezielte Übungen können dabei helfen, die Gangunsicherheit zu reduzieren und die Körperhaltung zu verbessern. Dein Physiotherapeut wird dir individuelle Übungen zeigen, die dich im Alltag unterstützen.

Alle Infos zur Ergotherapie

Die Ergotherapie hilft dir, alltägliche Aufgaben besser zu bewältigen, auch wenn die Bewegungskoordination eingeschränkt ist. Ob es darum geht, die Feinmotorik in den Händen zu verbessern oder Techniken zu lernen, um wieder eigenständig zu essen – die Ergotherapie gibt dir praktische Werkzeuge an die Hand, um deinen Alltag aktiv zu gestalten.

Alle Infos zur Logopädie

Viele Menschen mit Friedreich-Ataxie entwickeln im Laufe der Zeit Sprechprobleme. Logopädie kann dir dabei helfen, deine Sprachfähigkeiten zu trainieren und Kommunikationsschwierigkeiten zu reduzieren. Logopäden arbeiten auch daran, das Schlucken zu verbessern, was bei fortgeschrittener Ataxie oft problematisch wird.

Der Alltag mit Friedreich-Ataxie ist eine Herausforderung – dennoch gibt es viele Möglichkeiten, wie du weiterhin aktiv und selbstbestimmt durch den Alltag navigieren kannst. Vielleicht sind einige der folgenden Vorschläge eine Inspiration für dich: 

• Aktiv bleiben: Finde heraus, welche Aktivitäten dir Freude machen und dich körperlich und geistig fit halten. Es muss nicht immer Sport sein – auch kreative Tätigkeiten wie Malen, Musizieren oder Kochen können dir helfen, dich besser zu fühlen.

• Hilfsmittel als Unterstützung: Denk an Hilfsmittel wie Rollstühle oder Gehhilfen nicht als Einschränkung, sondern als Werkzeuge, die dir mehr Freiheit und Sicherheit geben. Sie helfen dir, deinen Tag so zu gestalten, wie du es möchtest, ohne ständig an deine körperlichen Grenzen zu stoßen.

• Selbstfürsorge: Deine körperliche Gesundheit ist wichtig – aber vergiss auch nicht, dich emotional und seelisch zu unterstützen. Plane regelmäßige Pausen ein, gönne dir Zeit zum Entspannen und lerne, offen über deine Bedürfnisse zu sprechen – sei es mit der Familie, Freunden oder Fachleuten.

Hilfsmittel: So kann ein Rollstuhl den Betroffenen helfen

Für Menschen mit Friedreich-Ataxie kann ein Rollstuhl ein unverzichtbares Hilfsmittel sein – dadurch wird es möglich, Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten: Wenn das Gehen immer anstrengender wird und die Gangunsicherheit zunimmt, bietet ein Rollstuhl eine sichere Möglichkeit, weiterhin aktiv am Leben teilzunehmen.

• Mehr Freiheit: Ein Rollstuhl gibt dir die Freiheit, dich weiterhin ohne Erschöpfung zu bewegen. Du kannst längere Strecken zurücklegen und dich unabhängig von der Tagesform aktiv am Leben beteiligen.

• Sicherheit und Komfort: Da das Risiko von Stürzen bei einer Friedreich-Ataxie hoch ist, sorgt der Rollstuhl für mehr Sicherheit im Alltag. Du kannst dich bequem und sicher bewegen, ohne ständig auf das Gleichgewicht achten zu müssen.

• Individuell angepasst: Moderne Rollstühle sind individuell auf deine Bedürfnisse anpassbar. Sie bieten nicht nur Mobilität, sondern auch Komfort und Unterstützung für eine optimale Sitzposition, um Rückenprobleme oder Verspannungen zu vermeiden.

Ein Sanitätshaus kann dich bei der Auswahl des richtigen Rollstuhls beraten und dir helfen, das Modell zu finden, das am besten zu dir passt.